Biến thể gen bảo vệ phụ nữ khỏi chứng lạc nội mạc tử cung

Những nghiên cứu biến thể gen trước đó đã xác định tính chất bảo vệ của đồng hợp tử gen Arg/Arg p53 chống lại chứng lạc nội mạc tử cung ở phụ nữ Trung Quốc, nhưng lại không có ý nghĩa ở phụ nữ Nhật.

Trong nghiên cứu này, Fulvia Gloria-Bottini (University of Rome “Tor Vergata” School of Medicine, Rome, Ý) và các cộng sự đã kiểm tra sự phân bố của kiểu gen p53 trong các mẫu máu của 129 phụ nữ Ý da trắng bị chứng lạc nội mạc tử cung và 147 mẫu máu lấy từ nhau của trẻ sơ sinh.

Kết quả cho thấy sự phân bố về kiểu gen và allen của p53 là như nhau giữa 2 nhóm. Tuy nhiên, khảo sát ghi nhận được có thể có sự tác động qua lại giữa kiểu gen p53 và kiểu gen PTPN22.

Trong những phụ nữ bị chứng lạc nội mạc tử cung có kiểu gen PTPN22 là C/C, 50,9% có p53 mang allen Prol, trong khi đó ở nhóm phụ nữ bị chứng lạc nội mạc tử cung có PTPN22 mang allen T, tỷ lệ p53 mang allen Prol là 72,7%.

Như vậy, nghiên cứu cho thấy khi PTPN22 có allen T, người mang allen Prol dễ mắc chứng lạc nội mạc tử cung hơn so với kiểu gen Arg/Arg. Sự tương tác với PTPN22 có thể giải thích sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa các dân số.

BS Vũ Thiên Ân

(Theo Fertility and Sterility 2007; Advanced Online Publication, posted 12 October 2007)